Syndrome de Moebius
Le syndrome de Moebius ou encore maladie du sourire est une maladie génétique congénitale extrêmement rare.
Le gène responsable de cette maladie n'a pas encore été identifié mais il semble localisé sur le locus q12-2 q13 du chromosome 13.
Seulement 300 cas seraient recensés dans le monde.
L'association “Syndrome Moebius France” est une association loi 1901, créée en 1997 sous l’initiative de la famille Letisserand. Elle a pour but de créer des liens entre les familles touchées par le syndrome en France ainsi qu'en Belgique.
Son second objectif est d'aider au diagnostic précoce de cette maladie rare.
La maladie de Moebius se caractérise principalement par une paralysie faciale congénitale uni ou bilatérale, liée à atrophie des noyaux centraux contrôlant la 7ème paire de nerfs crâniens associée à l’absence de mouvements latéraux des yeux.
les signes et symptômes les plus répandus sont les suivants
Le manque d’expression faciale avec impossibilité de sourire,
Absence de fermeture de la bouche avec problèmes d’articulation associés (b, p, m plus difficilement prononçables),
Des problèmes de développement de la mâchoire,
Des problèmes de déglutition et de régurgitation,
Une incapacité à cligner des yeux conduisant à une inflammation de la cornée, et nécessitant l’utilisation continue de larmes artificielles chez certains,
Un strabisme pouvant nécessiter une ou plusieurs corrections chirurgicales
Paul-Antoine De Neef, président de l'association, atteint lui même cette maladie, sera présent le jour de la course afin de présenter son association, nous expliquer cette maladie rare et leurs actions.
Contact:
Président : Paul-Antoine De Neef 0638692664
Mail: paulantoine@deneef.fr
Site: https://www.moebius-france.org/page/601849-l-association
Tisser l'avenir d'Ombeline
Tout à commencé le 19/10/2016, jour de la naissance d’Ombeline…
Depuis ce jour, les années s’enchaînent à toute vitesse à ses côtés avec des moments plus difficiles que d’autres mais avec des progrès extraordinaires de jour en jour.
La petite fille épanouie et heureuse d’aujourd’hui nous fait oublier le passé et nous fait avancer ensemble vers l’avenir peu importe sa maladie génétique, son handicap et ses difficultés.
Son sourire, ses câlins et bisous, son courage, sa détermination, sa joie de vivre et sa bonne humeur sont indescriptibles à notre bonheur de parents et aux yeux de sa famille.
Dès la naissance, nous avons rencontré les généticiens du CHU de Caen afin de faire des tests ADN. Plusieurs recherches sont d’abord faites sur des maladies connues telles que la trisomie, syndrôme de Sotos, celles-ci étant négatives il faut approfondir les recherches sur des maladies moins connues.
Après 2 années de recherches, d’attentes, de patience et de questionnement sur la maladie et particularités d’Ombeline, les résultats de la recherche sur l’ADN d’Ombeline sont annoncés par le service génétique du CHU de Caen :
Le syndrome de WEAVER
Par courrier Association Tisser l’Avenir d'Ombeline
6 Rue de la Nouvelle Ecole 14270 Magny la Campagne